ABSTRACT
Aims: To describe the familial occurrence of paracentric inversion of chromosome 3. Presentation of Cases: Patient 1: Female, Caucasian, born in Southeast of Brazil, 7 years old. Born at term and asphyxia. Developmental delay; aggressive behavior and tendency toward isolation. Prominent forehead, discrete epicanthal folds, down-slanting palpebral fissures, long philtrum and hypermobility of the four limbs. Karyotype: 46,XX,inv(3)(p13p25). Patient 2: Female, Caucasian, born in Northeast of Brazil, 3 years old. Born prematurely by cesarean section, pelvic presentation and asphyxia. Severe developmental delay. Microcephaly, bilateral convergent strabismus, epicanthal folds, wide nasal bridge, micrognathia, high arched palate and nasolabial hemangioma, low set ears, hypoplastic nipples, nucal café-au-lait spots, deep plantar fold. Dysgenesis of the corpus callosum. Karyotype: 46,XX,inv(3)(p13p25). Patient 3: Male, Caucasian, born in Southeast of Brazil, 5 years. Born at term, by cesarean section, cephalic presentation. Developmental delay and flexor spasms. Dolichocephalic skull, prominent forehead, ocular hypertelorism, epicanthal folds, disproportioned and low set ears, single palmary crease in the right hand, large and elongated thumbs, hypotonia, and recurrent acute otitis. Karyotype: 46,XY,inv(3)(p13p25). Discussion: Patients presented developmental delay and dysmorphic features, but the relatives that presented the same inversion were asymptomatic. Carriers seem to have a normal reproductive fitness, without differences between males and females. Conclusion: The chromosomal rearrangements, especially balanced chromosomal alterations provide an opportunity to broaden the understanding of the structure and functional organization of chromosomes and to offer better genetic counseling for the families.
ABSTRACT
A alopecia areata (AA) é um tipo de queda súbita de cabelos, temporária, por vezes recorrente, não cicatricial que pode afetar qualquer área portadora de pêlos; que vem sendo descrita como uma doença auto-imune. Três fatores de suscetibilidade/gravidade têm sido identificados. Alelos HLA foram os primeiros a mostrar uma forte associação com a AA e alguns alelos DQB e DR demonstraram conferir alto risco para doença em estudo de casos-controle e estudos baseados em famílias. Cluster de genes da interleucinas (IL-1), principalmente receptores antagonista da IL-1, mostrou uma forte associação com a gravidade da doença na AA e várias outras doenças inflamatórias e auto-imunes. Finalmente, a associação da AA com a síndrome de Down, a alta freqüência da síndrome poliglandular do tipo 1, devido a mutações no gene auto-imune regulador no cromossomo 21q22.3, e a associação com MX1, outro gene localizado na região da síndrome de Down do cromossomo 21. Conclui-se que existem várias hipóteses possíveis que podem elucidar a patogênese da AA e compreender a presença do infiltrado inflamatório de células imunes. Estas hipóteses podem ser classificadas em três grupos principais: 1) atividade de um terceiro fator: tal como a infecção que induziria a queda do cabelo e da resposta imune; 2) a auto-imunidade induziria à doença: o sistema imune agiria anormalmente contra um folículo capilar em funcionamento normal; 3) a doença induziria a auto-imunidade: o sistema imune agiria normalmente contra um folículo capilar que funciona anormalmente.